Ученые из Медицинского центра Маунт-Синай в Майами (штат Флорида, США) провели анализ геномов около 600 тысяч человек и сделали удивительное открытие. У 13 здоровых людей обнаружили мутировавший ген, который должен был привести к неминуемому смертельному заболеванию. В настоящее время причины такой устойчивости к мутации остаются неизвестными.
Исследователи пояснили, что эти люди оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, что раньше считалось невозможным. Одна из подобных мутаций становится причиной муковисцидоза – неизлечимого заболевания, приводящего к нарушениям функций дыхательных органов.
Генетики пока не получили согласия от людей, чтобы продолжить свои исследования. В силу этого механизмы, приводящие к устойчивости, остаются неизученными. Однако эксперты предполагают, что здесь могут играть роль те факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их выявление могло бы поспособствовать формированию эффективной целенаправленной терапии.